L’amyotrophie spinale (SMA, spinal muscular atrophy en anglais) est une maladie génétique rare et très grave qui se manifeste par une faiblesse musculaire progressive mais sévère, dès les premiers mois de vie. Le dépistage de cette maladie dès la naissance permettrait de débuter le plus rapidement possible un traitement, afin de prévenir, ou au moins de limiter, son développement. Dans cette perspective, la Haute Autorité de santé s’est autosaisie et recommande aux pouvoirs publics d’intégrer la SMA au programme national de dépistage néonatal (DNN).
Rare, puisqu’elle touche environ 1 naissance sur 10 000, l’amyotrophie spinale est une maladie génétique se caractérisant par une dégénérescence neuromusculaire irréversible. Elle peut dans les formes les plus sévères conduire au décès de l’enfant avant l’âge de 2 ans. Les nourrissons atteints de SMA sont asymptomatiques à la naissance et présentent généralement les premiers signes dans les semaines qui suivent…
